❝ ?????????? ????????? ?????????? ??????, ??????????? ???????????? ??????? ❞

Ренальный тубулярный ацидоз (РТА) — группа канальцевых заболеваний почек, которые характеризуются нарушением реабсорбции бикарбоната, секреции водородных ионов или сочетанием обоих дефектов и приводят к метаболическому ацидозу при сохранной клубочковой фильтрации. В зависимости от локализации дефекта выделяют дистальный РТА — ДРТА (1-й тип), проксимальный РТА (2-й тип) и гиперкалиемический РТА (4-й тип) [1, 2].

ДРТА развивается вследствие нарушения экскреции водородных ионов в дистальном отделе нефрона, что приводит к тяжелому метаболическому ацидозу [1—3].

Считается, что у детей ДРТА практически всегда является первичным, т. е. генетически обусловленным [1,4]. Тем не менее наряду с семейными формами этого заболевания встречаются и спорадические случаи. Вторичные (приобретенные) формы ДРТА описаны при многих патологических состояниях, в том числе при аутоиммунных заболеваниях, расстройствах метаболизма кальция с нефрокальцинозом и гиперкальциурией, первичном гиперпаратироидизме, лекарственном и токсическом повреждении, или других почечных заболеваниях, в том числе при медуллярной кистозной болезни и медуллярной губчатой почке [1, 2]. Частота встречаемости первичного ДРТА 1 : 40 000 человек. Данные генетического анализа семейных форм говорят о том, что передача дефекта может происходить по аутосомно-доминантному типу. аутосомно-рецессивному с нейросенсорной тугоухостью и аутосомно-рецессивному с нормальным слухом [1, 3, 4).

Функциональной основой классического (или секреторного) варианта ДРТА является отсутствие или нарушение функции водородной-АТФазы во вставочных клетках популяции А кортикальных собирательных трубок, отвечающей за секрецию водородных ионов [1, 2]. В случае аутосомно-доминантного типа существует мутация гена (SLC4A1), кодирующего хлоридно-бикарбонатный антипортер 1-го типа, вследствие чего и нарушается функция Н-АТФазы. В случае аутосомно-рецессивного типа с нейросенсорной тугоухостью возникает мутация гена (АТР6В1), кодирующего непосредственно H-АТФазу, конкретно В,-изоформу В-субъединицы. Несекреторные дефекты (секреция водородных ионов повреждается вторично) вызываются невозможностью создавать достаточный апикальный (мембрана—клетка) водородный градиент вследствие повышенной обратной диффузии секретированных ионов водорода (градиентдефицитный вариант) или поддерживать нормальный отрицательный заряд в просвете дистального канальца (вольтажзависимый вариант) [1, 2]. При вольтажзависимом варианте вероятно развитие гиперкалиемического ДРТА.

ДРТА характеризуется неспособностью снижать рН мочи максимально (ниже 5,5) на фоне тяжелого системного ацидоза. Повреждение экскреции аммония в этом случае вторично. Рсабсорбция бикарбоната количественно нормальна, но в соответствии с повышенными значениями рН мочи бикарбонатурия в определенной степени обязательно присутствует (менее 5% профильтрованного количества) [1, 3, 4].

Заболевание манифестирует в возрасте от 6 мес до 2 лет. Для него типичны задержка роста, выраженные рахитоподобные изменения скелета, нефрокальциноз, который является следствием сниженной экскреции цитрата. Основу диагностики ДРТА составляет сочетание защелачивания мочи (рН > 6,0) с тяжелым метаболическим ацидозом и кальцификатами в интерстиции и собирательной системе почек. Прогрессируя, нефрокальциноз приводит к хронической почечной недостаточности. Ранняя терапевтическая коррекция метаболического ацидоза с помощью постоянного введения натрия гидрокарбоната (1— 3 ммоль/кг/сут) и прием цитратных смесей способствуют восстановлению роста, нормализации структуры скелета, предупрежда-ют нефрокальциноз и сохраняют почечные функции Подщелачивающая терапия проводится ежедневно и непрерывно Мы сочли целесообразным поделиться собственным опытом наблюдения (в течение 4 лет) за ребенком с первичным ДРТА Больной Г обследуется и лечится в нсфрологическом отделении НИИ педиатрии Научного центра здоровья детей РАМНс ... читать далее