❝ Ломкость костей. Случай синдрома Лобштейна ❞

Синдром Лобштейна (доброкачественная форма наследственной ломкости костей, несовершенный остеогенез) проявляется множественными трещинами костей и переломами сразу после рождения, но может быть обнаружен в любом возрасте. Рост костей в длину нормален, в толщину уменьшен. Для больных характерны низкорослость, синюшность склер, плохой слух вследствие отосклероза. Суставы перерастяжимы, со склонностью к вывихам и подвывихам. Рентгенологически выявляются длинные трубчатые кости с компактной субстанцией. После 20 лет ломкость костей значительно уменьшается. Заболевание часто ассоциируется с анетодермией и катарактой. В сыворотке крови может определяться повышенный уровень кальция, фосфора и щелочной фосфатазы.

Приводим собственное клиническое наблюдение, Больная 3.,49 лет, находилась на лечении в медико-санитарной части с диагнозом: хроническая постгеморрагическая анемия тяжелой степени на фоне гиперполименореи и ректальных кровотечений (острая трещина наружного сфинктера прямой кишки; геморрой со склонностью к кровотечениям), При поступлении обратили на себя внимание голубая окраска склер (рис. 1), низкий рост больной (154 см), деформация голеностопных суставов, чрезмерная гибкость и перерастяжимость суставов рук (рис, 2). Из анамнеза выяснено, что больная с рождения имеет голубую окраску склер; отмечались частые спонтанные переломы костей верхних и нижних конечностей, вследствие чего деформировались голеностопные суставы и суставы стоп. По этому поводу ранее никогда не обследовалась, несмотря на то что неоднократно лечилась у травматологов. С 25 лет переломы прекратились, но чрезмерная перерастяжимость суставов сохраняется. Нарушений слуха и зрения не отмечено.

Заподозрен синдром Лобштейна. Для уточнения диагноза проведена рентгенография трубчатых костей стоп, выявившая типичную картину несовершенного остеогенеза в сочетании с посттравматической деформацией стоп (рис. 3). Уровень в крови кальция и фосфора — в пределах нормы.

Таким образом, у больной диагностирован синдром Лобштейна. Учитывая относительно благоприятный прогноз, специального лечения не назначали.


»сточник: Белослюдцева В. и др. Врач. 2003. №5. С.22




[стр.1]